Entregar la respuesta correcta puede tomar, en promedio, 8 años o más de pruebas extensas e invasivas. Con pruebas genómicas integrales, esta línea de tiempo se puede acortar drásticamente.
Las pruebas genéticas se consideran con frecuencia un componente clave en el tratamiento clínico de los trastornos cardíacos hereditarios, tales como:
- Miocardiopatías hipertróficas, dilatadas y arritmogénicas.
- Síndromes de arritmia hereditarios.
- Artropatías.
PANEL DE CARDIOPATÍAS (CAS)
Con nuestras aplicaciones de secuenciación de siguiente generación (NGS), brindamos información puntual de las variantes asociadas con enfermedades cardiovasculares. Posteriormente, los paneles virtuales, el análisis y los filtros en cascada de nuestra plataforma SOPHiA DDM™ facilitan la selección de variantes causales.
Los trastornos neurológicos son multifactoriales y heterogéneos, lo que significa que su base genética a menudo no se conoce bien. Tanto los paneles NGS dirigidos como la secuenciación del exoma desempeñan un papel en el descubrimiento de la base genética de estos trastornos.
Estos paneles cubren una amplia gama de trastornos neurológicos y son totalmente personalizables, con la flexibilidad para agregar o eliminar genes para cumplir con los requisitos únicos de cada laboratorio.
En combinación con las capacidades analíticas de SOPHiA DDM™ y Alamut™ Visual Plus, nuestros paneles comunitarios ayudan para obtener información precisa y rentable de sus regiones objetivo de interés.
La plataforma SOPHiA DDM™ filtra conjuntos de datos NGS ruidosos para respaldar la detección precisa de CNV con una resolución de nivel de exón. Los niveles de cobertura de las regiones objetivo se evalúan a través de múltiples muestras en la misma corrida de secuenciación. Por lo tanto, se crean CNV, SNV e Indels precisos en un solo experimento, lo que facilita un flujo de trabajo rápido y rentable.
de los genes humanos se expresan en el cerebro
de los trastornos neurológicos tienen un diagnóstico genético molecular
Durante la última década, se ha logrado un progreso sustancial en el descubrimiento de variantes genéticas que influyen en una variedad de enfermedades metabólicas.
Para una anotación precisa de la función del gen y la variante, surgen nuevos algoritmos inferenciales para avanzar en la investigación e informar mejor a los profesionales de la salud.
PANEL METABÓLICO
El Panel Metabólico de SOPHiA DDM™ ayuda a evaluar con confianza y rapidez las variantes genéticas más relevantes asociadas con trastornos metabólicos hereditarios complejos, como:
– Diabetes de tipo juvenil (MODY)
– Trastornos lipídicos familiares
– Hipercolesterolemia familiar
Los avances en las tecnologías de secuenciación (NGS) han contribuido a dilucidar el papel patogénico de las variantes asociadas con los fenotipos metabólicos. Por lo tanto, esto contribuye a una mejora significativa en el rendimiento y la tasa de diagnóstico.
Los Paneles Trastornos Metabólicos permiten escoger genes y variantes, resultado de un compendio colaborativo de SOPHiA para hacer un panel personalizable. Contáctanos para más información
Español 
English