Exomas

SECUENCIACIÓN DE EXOMAS

La secuenciación (NGS) del exoma humano tiene el potencial de identificar variantes patogénicas responsables de fenotipos complejos asociados con enfermedades raras. La secuenciación clínica y del exoma completo surgieron como enfoques confiables para el diagnóstico y la caracterización de enfermedades raras, especialmente aquellas con fenotipos complejos.



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Para identificar variantes causales a partir de conjuntos de datos genómicos tan vastos y complejos, los científicos necesitan una plataforma analítica confiable y fácil de usar (SOPHiA DDM™) que se adapte a las necesidades de cada laboratorio para detectar y priorizar con precisión las variantes patogénicas.

Los exones representan y contienen aproximadamente

GENOMA

MUTACIONES

TIPOS DE EXOMAS

Permite detectar de manera puntual las alteraciones genéticas presentes en la muestra y de esta manera darles el seguimiento, diagnóstico y tratamiento adecuado.

Se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado. 

Permite detectar mutaciones en genes relacionados con el fenotipo clínico del paciente que tienen relevancia clínica. Por lo tanto, ayudan a la detección temprana y el tratamiento precoz de este tipo de padecimientos genéticos.



EXOMA COMPLETO (WES)

SOPHiA Whole Exome Solution v2 es una aplicación basada en NGS que proporciona un flujo de trabajo integral optimizado, desde la muestra hasta el informe de variantes, para acelerar la investigación de enfermedades raras y hereditarias.

Este contenido genético actualizado se combina con las capacidades de análisis e interpretación de la plataforma SOPHiA DDM™.

Cobertura

Este panel cubre regiones codificantes (± 5 pb de las regiones intrónicas) de más de 19.000 genes RefSeq para un estudio de los genes del paciente.

Detección

Permite la detección de SNV e Indels, y garantiza un alto porcentaje de lecturas específicas (on-target) y uniformidad de cobertura, incluso en regiones con GC.

ESPECIFICACIONES

  • Panel diseñado por expertos con 19,425 genes optimizados para proporcionar una cobertura uniforme en regiones ricas en GC para una detección de variantes confiable, incluida la detección de CNV en el 97 % de los genes.
  • Cobertura completa del genoma mitocondrial, incluido el análisis de heteroplasmia, para una mayor sensibilidad y precisión para variantes complejas y heterogéneas.
  • Interpretación optimizada de variantes con las características integradas de SOPHiA DDM™, incluidos análisis de tríos para analizar variantes por modo de herencia y acceso a las bases de datos OMIM y HPO.

EXOMA CLÍNICO (CES)

Clinical Exome Solution v2 es un panel personalizable que cubre 4,490 genes relacionados con enfermedades raras y hereditarias, mientras que Clinical Exome Solution v3 evalúa 4.728 genes, el genoma mitocondrial completo y variantes patogénicas en regiones no codificantes (intrones / enhancers / promotores).

CES v2

Permite la detección de CNVs para el 98,1% de los genes, incluso para áreas con alto contenido rico en GC.

CES v3

Obtiene una detección completa de variantes del genoma mitocondrial, incluidas las variantes no codificantes.

ESPECIFICACIONES

  • Ambas soluciones incluyen un kit de enriquecimiento de regiones específicas basado en captura, para su posterior análisis e interpretación con la plataforma SOPHiA DDM™. 
  • Ofrecen una gran cobertura de las regiones objetivo y un análisis preciso de variantes (SNV, Indel y CNV) en un único experimento, lo que reduce drásticamente el tiempo de respuesta.

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