Hemato-oncología

Los tumores hematológicos representan el cuarto tipo de cáncer más frecuente en el mundo desarrollado.

La cartera integrada de SOPHiA DDM™ para cánceres en sangre ofrece a los investigadores ventajas competitivas que pueden tener un impacto positivo en el manejo de la enfermedad.

Todos nuestros paneles permiten la identificación interna de las variantes de los trastornos hematológicos y ofrecen información valiosa, lo que le permite agilizar su toma de decisiones.

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¿QUÉ OFRECE?

El perfil molecular, mediante NGS, proporcionó un cambio de paradigma en la investigación de las variantes patogénicas que causan diferentes trastornos del cáncer en sangre.

Además de las pautas clínicas en constante evolución, la información disponible al investigar trastornos hematológicos puede ser obsoleto, inexacto, costoso y lento. En última instancia, esto corre el riesgo de limitar la productividad de los investigadores, lo que lleva a posibles diagnósticos retrasados o inexactos.

Nuestra cartera ofrece una gama de paneles que permiten la caracterización precisa de los genes impulsores del cáncer en sangre.

PANEL MIELOIDE (MYS)

SOPHiA DDM™ ofrece el Panel Mieloide, el cual está listo para usarse; diseñado para la toma de decisiones mejor informadas en la evaluación de diferentes trastornos del cáncer en sangre con las siguientes características:

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DISEÑO Y DESAFÍOS

Con estos paneles se logró eliminar artefactos recurrentes y errores de PCR. El llamado de Indels y deleciones largas fueron correctos y tuvimos la capacidad de detectar inserciones grandes en FLT3 sin usar herramientas adicionales.

El diseño de un panel NGS para neoplasias mieloides puede ser un desafío, dada la literatura científica en evolución, así como los importantes recursos que se requieren para el desarrollo de pruebas, análisis bioinformáticos, etc. Sin embargo, SOPHiA GENETICS ha demostrado la capacidad de obtener una excelente cobertura de regiones genéticas desafiantes

Myeloid Solutions

ESPECIFICACIONES

Bibliotecas de enriquecimiento listas en 1.5 días para DNA y 6 horas para RNA.
Análisis de datos de archivos FASTQ desde 4 horas.
Detección y anotación precisas de variantes desafiantes, como: SNVs, Indels, CNVs, fusiones y duplicaciones internas en tándem de FLT3.
Filtros intuitivos de interpretación de variantes cuya con clasificación en algoritmos OncoPortal™.
Acceso a una de las redes más grandes de instituciones de salud conectadas dentro de SOPHiA DDM™.

PANEL LINFOMA (LYS)

SOPHiA DDM™ ofrece el Panel Linfoma, el cual está listo para usarse; diseñado para la toma de decisiones mejor informadas en la evaluación de diferentes tipos de linfoma con las siguientes características:

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COBERTURA

Este panel cubre con precisión 54 genes asociados con los linfomas de células B y T, como el linfoma difuso de células B grandes, folicular, de células del manto y de Burkitt.

La aplicación combina un kit de enriquecimiento de regiones objetivo basado en captura que, junto con las capacidades analíticas avanzadas de la plataforma SOPHiA DDM™, proporciona datos reproducibles y de alta calidad a través de un flujo de trabajo optimizado desde la muestra hasta el reporte.

Lyphoid solution

ESPECIFICACIONES

Bibliotecas de enriquecimiento lista en 1.5 días.
Compatible con muestras de sangre y embebidas en parafina.
Análisis de datos de archivos FASTQ desde 4 horas.
Detección y anotación precisas de variantes desafiantes, como: SNV, Indel y amplificaciones de genes.
Clasificación de variantes basada en algoritmos OncoPortal™.
Acceso a una de las redes más grandes de instituciones de salud conectadas dentro de SOPHiA DDM™.

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