Plataforma SOPHiA DDM™

Facilita el análisis de datos sin tener conocimientos bioinformáticos previos.

SOPHiA DDM™ utiliza aprendizaje automático (machine-learning) con algoritmos patentados para preclasificar las variantes a partir de datos crudos.

Para una demostración de la plataforma SOPHiA DDM™ en 5 sencillos pasos, dar clic aquí.

Plataforma única e ideal para la interpretación de datos genómicos.

Amigable interfaz de navegación.
Análisis, selección y filtro de variantes.
Visualización didáctica y dinámica de los datos.
Sencilla generación de reportes.

Algoritmos de inteligencia artificial.
Constante actualización de las bases de datos.
Retroalimentación de la Comunidad SOPHiA.
Integración multimodal de información del paciente.

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ANALÍTICA

GRCh38/hg38para una anotación de variantes precisa.

Dual de Variantes

Puntuaciones ACMG y predicciones basadas en machine learning.

Panel Virtual

Bases de datos actualizadas y de confianza, como OMIM y HPO.

Filtros en Cascada

Opciones de filtrado para un cribado rápido de variantes.

DETECCIÓN INTEGRAL DE CNV

Las variaciones del número de copias (CNV) son un factor de riesgo genético para muchos trastornos.

La plataforma SOPHiA DDM™ filtra conjuntos de datos NGS ruidosos para respaldar la detección precisa de CNV con una resolución de nivel de exón.

ALAMUT™ VISUAL PLUS

Alamut™ Visual Plus permite unir puntos a escala genómica en un navegador de genoma completo por bases de datos seleccionadas y predictores de empalme de renombre mundial.

La interfaz intuitiva permite la visualización de GRCh37/38 o el genoma mitocondrial y muestra convenientemente regiones cercanas y genes superpuestos.

Alamut™ Visual Plus

Navegador de genoma completo que integra numerosas bases de datos genómicos y bibliográficos curadas, guías y predictores de mutaciones missense y variantes de splicing.

Mediante la norma internacional ISO 27001, SOPHiA DDM™ está diseñada para proteger la privacidad e integridad de sus datos con procesos de seguridad.

CASCADA DE FILTROS

SOPHiA DDM™ cuenta con filtros intuitivos de variantes patológicas con opciones de priorización para agilizar el proceso de interpretación.

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