Oncología

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ONCOLOGÍA

La Oncología Clínica adopta NGS en respuesta al crecimiento en número y tipo de biomarcadores que requieren atención inmediata, mediante paneles completos y plataformas de inteligencia artificial para el análisis y reporteo de variantes y perfiles (oncogenómica).

SOPHiA GENETICS ofrece paneles de calidad con resultados reproducibles que aceleran el análisis de variantes relacionadas con el cáncer, aunado a la Secuenciación de Nueva Generación.

SOPHiA DDM™ PARA TUMORES

Paneles que permiten un análisis interno avanzado de diferentes tipos de variantes complejas. Las capacidades basadas en algoritmos de la plataforma SOPHiA DDM™ detectan de manera precisa lo siguiente:

  • Variantes de un solo nucleótido (SNV).
  • Inserciones y deleciones (Indels).
  • Variaciones del número de copias (CNV).
  • Biomarcadores mutacionales, perfiles, firmas o huellas moleculares (TMB, MSI).

TUMORES SÓLIDOS (STS Y STS PLUS)

Los paneles de STS y STS Plus nos permiten analizar 42 genes involucrados en los tumores sólidos más comunes: pulmón, piel, colorrectal y cerebro; a partir de DNA extraído de muestras congeladas o embebidas en parafina. Ambos detectan de manera precisa SNVs, Indels y CNVs (en 24 genes) y el estatus de MSI. Además, STS Plus incluye la detección de 137 genes de fusión a partir del RNA del tumor.

  • Alto porcentaje de lecturas específicas (on-target).
  • Alta uniformidad de cobertura (aún en regiones ricas en GC).
  • Preparación de bibliotecas - RNA: 6hr / DNA 1.5 días.
  • Contenido adaptado a las necesidades del laboratorio.
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¿QUÉ OFRECE?

Los paneles NGS incluyen un kit de enriquecimiento basado en la captura, así como la habilitación de la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis e interpretación de los datos.

Ambos paneles ofrecen un flujo de trabajo lineal fácil y rápido desde la extracción hasta el reporteo.

CÁNCER HEREDITARIO (HCS)

El Panel de Cáncer Hereditario (HCS) de SOPHiA GENETICS está diseñado para la identificación de mutaciones y variantes en la línea germinal en 27 genes involucrados en varios cánceres hereditarios por NGS. Además, permite la detección de SNVs, Indels y CNVs, así como inserciones ALU.

  • Cáncer Hereditario de Mama y Ovario: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, FAM 175A, MRE11A, NBN, PALB2, PIK3CA, RAD50, RAD51C, RAD51D, TP53 y XRCC2.
  • Síndrome de Lynch: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y PMS2CL.
  • Síndrome de Poliposis Intestinal: MUTYH, PTEN y STK11.
  • Poliposis adenomatosa familiar: APC.
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HERENCIA

FAMILIA

ESPORÁDICO

Se estima que el 10% de los cánceres son de tipo hereditario y alrededor del 20 % de los pacientes tienen historia de cáncer familiar.

¿QUÉ OFRECE?

Los cánceres hereditarios son causados ​​por mutaciones de la línea germinal en genes específicos que se transmiten entre generaciones, lo que aumenta la susceptibilidad al cáncer. La identificación de estas mutaciones es importante para que los pacientes puedan beneficiarse de medidas eficaces de prevención y detección temprana.

El kit utiliza tecnología NGS de captura y los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM™, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.

DEFICIENCIA DE RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA (HRD)

El Panel SOPHiA HRD combina información de mutaciones HRR somáticas y de línea germinal (incluidos BRCA1 y BRCA2) midiendo la cicatriz genómica. Acelera y potencia las decisiones de investigación clínica del cáncer con resultados internos rentables, confiables y oportunos. Además, detecta SNVs e Indels, así como inserciones ALU. El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso exclusivo en plataformas illumina.

  • Evalúa de manera fácil y confiable el estado de HRD con algoritmos novedosos.
  • Reduce el tiempo de respuesta y los costos con un panel integral 2 en 1.
  • Flujo de trabajo descentralizado, conservando la integridad de todos los datos.
  • Identifica mutaciones en 28 genes HRR y mide la cicatriz genómica en un solo panel.
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Recombinacion_Homologa

VERSIONES SOPHiA HRD

Además del panel completo, HRD existe en su versión pequeña para interesados en cáncer de mama y ovario. El panel MiniHRS (mini Homologous Recombination Solution) de SOPHiA GENETICS cubre las regiones codificantes y las uniones de splicing (± 25 bp min) de 4 genes:

  • BRCA1
  • BRCA2
  • RAD51C
  • TP53

IMPACTO HRD

SOPHiA HRD aprovecha la tecnología de secuenciación de genoma completo (WGS) de pase-bajo (low-pass) junto con un algoritmo de aprendizaje profundo basado en redes neuronales convolucionales para producir el índice de integridad genómica. Esto proporciona:

Una extensión de la cicatriz genómica como resultado de mutaciones HRR en todo el genoma.
Un método preciso y sensible para determinar el estado de HRD de una muestra de tumor.

OncoPortal

SOPHiA DDM™ integra OncoPortal, una herramienta que contiene clasificaciones somáticas relevantes, basadas en la asociación de variantes-fármaco-enfermedad, mejores tratamientos disponibles y ensayos clínicos relevantes.

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